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TUMEURS thyroïde

I tumeurs de la thyroïde représentent les plus fréquentes tumeurs malignes de la système endocrinien et parmi ceux-ci le carcinome médullaire de la thyroïde (MTC) représente environ 10% de la maladie de la thyroïde .

75% des formes de MCT sont de nature sporadique, tandis que les 25% comprend trois différents types de syndromes cancéreux héréditaires restants, qui sont définis dans leur intégralité Tumeurs endocrinienne multiple de type 2 (NEM2):

  • Type néoplasie endocrinienne multiple 2A (MEN2A);
  • multiple de type néoplasie endocrine 2B (MEN2B).
  • carcinome famille médullaire de la thyroïde (FMCT)

Chacun des trois syndromes de cancer héréditaire est causée par la présence d'une mutation germinale dans niveau proto-oncogène RET .

la biologie moléculaire dans ce domaine, a fait, Dans la dernière décennie, des étapes géantes et maintenant il est possible de faire un diagnostic dans la phase pré-clinique avec un simple échantillon de sang. De cette façon, par exemple, si nous trouvons, à travers l'analyse, une mutation du gène RAS , nous pouvons dire qu'il ya un carcinome folliculaire de la thyroïde (toujours associé à cette variante du code génétique ), alors que dans lecarcinome papillaire est souvent activé RET.

Ensuite, il y a la possibilité, contrairement à ce qui se passe avec les tests les plus courants de dépistage biochimique , utilisé pour le suivi des patients ayant des antécédents familiaux de maladie de la thyroïde, pour sélectionner ceux qui sont vraiment à risque, ce qui évite la nécessité de discernement sous tous les membres d'une famille dans les enquêtes cliniques répétées.

, en plus, des tests de biologie moléculaire dans ce domaine ont une certaine avantages incontestables, comme une grande sensibilité et une plus grande spécificité, pour laquelle vous pouvez fournir un diagnostic même pour les échantillons dans lesquels il est difficile de différencier les lésions bénignes des cancéreuses, aspect fondamental de la diagnostic préopératoire .

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