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Hyperplasie congénitale des surrénales

hyperplasie congénitale des surrénales est le terme avec syndromes Adreno-génital est couramment utilisé pour décrire un groupe de maladies autosomiques récessives en raison de l'absence d'une des cinq enzymes impliquées dans la synthèse du cortisol dans le cortex surrénalien.
la thérapienorme actuellement Bien utilisé pour contrôler la maladie, mais la découverte de méthodes de traitement nouvelles et plus modernes semble donner des résultats encore plus prometteurs. De plus, à l'heure actuelle, il est également possible de faire un diagnostic précoce, même avant la naissance, ce qui vous permet d'établir un traitement tout aussi précoce déjà pendant la grossesse.
Tout d'abord, il faut faire une distinction entre un déficit plus grave, a déclaré déficits classiques , qui est déjà manifeste dans la période néonatale ou dans les premiers stades de l'enfance avec virilisation et insuffisance surrénale (avec ou sans perte de sel), et un moins grave, dit déficit nonclassical , qui peut asymptomatique ou seulement être associée à quelques signes d'hyperandrogénie et qui se produit habituellement plus tard dans la vie (dans la phase finale de l'enfance ou même à l'âge adulte).
dans le contexte de la forme classique, il est également possible de distinguer une forme plus grave , que avec perte de sel , où il y a un défaut simultané dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone, et un virilisante un peu moins grave, si simple (où les problèmes de déficit seule la synthèse du cortisol avec une synthèse de l'aldostérone, cependant, apparemment normal).
Dans le domaine de la forme non classique, cependant, il est possible de distinguer une forme très légère (appelée déficit précisément nonclassical) d'un complètement asymptomatique (appelé hétérozygotie ) où la seule différence avec la population est pas affectée par l'augmentation des niveaux de ACTH stimulée par la progestérone 17-hydroxy.
le déficit classique se produit dans environ 1 16 000 nés sans grand les variations entre les différentes populations étudiées. La forme non-classique, cependant, est beaucoup plus fréquente et se retrouve dans 0,2% de la population blanche en général.

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