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Carney complexe

Qu'est-ce que -. Épidémiologie - Symptômes - Diagnostic - que faire

Qu'est-ce que est


Le complexe Carney est une maladie rare caractérisée par un ensemble de changements qui peuvent se résumer comme suit: lésions cutanées associées aux cancers qui peuvent impliquer les organes endocriniens aucun système endocrinien.
il est donc un multiple syndrome de néoplasie endocrine (par exemple une maladie dans laquelle les glandes endocrines sont simultanément touchés par le cancer).
le gène responsable du syndrome a été identifié sur le chromosome 17 et est appelé PRKAR1A.
C'est probablement un suppresseur de tumeur ou un gène qui contrôle normalement et empêche le développement de tumeurs; Cependant, quand il a subi une mutation ne fonctionne pas, il ne peut pas remplir sa fonction et ne peut donc pas bloquer le développement d'un possible tumore.Top

Épidémiologie


Jusqu'à présent sont connus 338 patients avec Carney complexe (43% sont des hommes , 57% sont des femmes). La majorité de ces patients (70%) appartiennent à des familles affectées tandis que la partie restante n'a pas, au moins apparemment, affecté les membres de la famille. La complication de l'identification des parents affectés contribue à l'hétérogénéité clinique notable du complexe de Carney.
Les altérations qui caractérisent cette pathologie ne se produisent pas toujours simultanément chez le même individu; par conséquent, dans le contexte d'une famille, les combinaisons les plus diverses peuvent être vérifiées, ce qui rend difficile une classification diagnostique correcte. En outre, des sauts générationnels peuvent se produire, de sorte que vous pouvez perdre la mémoire de toutes les affections possibles; cela pourrait être mal identifié comme un cas sporadique, cependant, a une connotation familiale.
histoire familiale Cependant approfondie permet souvent d'identifier les parents ou les ancêtres qui avaient des taches de la peau spéciaux (taches de rousseur) ou des signes et / ou symptômes clairement attribuables dans les maladies du système endocrinien.
Certains néoplasmes des testicules (qui se trouvent souvent dans cette maladie) peut entraîner une obstruction des tubules séminifères ou peut même nécessiter l'ablation chirurgicale des testicules déterminant, dans les deux cas, une réduction significative de la fertilité masculine Affecté par Carney. Cela rend évidemment la transmission de la maladie statistiquement moins probable par les hommes touchés car ils sont souvent sterili.Top

Symptômes


Le complexe Carney est un trouble du développement que les blessures qui caractérisent souvent se produire pendant la période de puberté; l'âge moyen dans lequel est placé le diagnostic du complexe Carney, en fait, est d'environ 20 ans
Le complexe Carney se caractérise par les modifications suivantes:.
taches pigmentaires de la peau (taches de rousseur)
le signe clinique la plus fréquente du complexe Carney sont les imperfections de la peau (taches de rousseur) qui se développent progressivement au cours de la croissance.
en général, en effet, bien que la pigmentation de la peau altérée peut être présent à la naissance, les taches de rousseur assumer la distribution caractéristique , densité et intensité typiques du complexe de Carney dans la période péripubérale; enfin, ils ont tendance à s'estomper après 40 ans. Les emplacements de distribution typiques sont les lèvres, la conjonctive et de la muqueuse vaginale ou du pénis.
En plus des taches de rousseur, d'autres lésions cutanées qui peuvent être rencontrées (mais plus rarement) dans le complexe Carney sont les naevus bleu, taches Lait de café ou lésions hypopigmentées
Mixomi
Ce sont des néoplasmes (plus ou moins bénins) qui peuvent affecter le cœur ou plus rarement d'autres organes. Les plus fréquents sont, en effet, des myxomes cardiaques, souvent multicentriques, qui peuvent affecter une ou toutes les cavités cardiaques et apparaissent généralement à un jeune âge. Souvent, après une excision chirurgicale initiale, ils peuvent rechuter et nécessiter plus de chirurgies.
D'autre part, les mixomes cutanés sont plus rares et impliquent généralement la paupière, le conduit auditif externe et les mamelons. D'autres endroits sont décrits dans les parties génitales, l'oropharynx et les glandes mammaires où les myxomes sont souvent bilatérale.
dysplasie corticosurrénale nodulaire pigmentée
il est le plus fréquent (25% des cas) parmi les tumeurs endocrines qui se produisent dans Complexe de Carney. Cependant, ce pourcentage pourrait sous-estimer la fréquence de cette blessure; certains tests (comme le test avec la dexaméthasone Liddle également ledit test) peut aider à identifier les patients qui ont ce type de blessure.
tumeur grandes cellules de Sertoli calcifiés
Il est une tumeur testiculaire rare dans le complexe de Carney est souvent multicentrique et bilatéral; présente fréquemment des calcifications. Cependant, bien que moins fréquemment, du niveau des testicules est également possible de trouver d'autres types de tumeurs.
tumeurs hypophysaires (acromégalie, hyperprolactinémie)
L'acromégalie est un tableau clinique résultant d'un excès de sécrétion d'hormones l'hormone de croissance (GH).
Si cette sécrétion anormale se produit avant cartilages osseux sont soudés (avant la puberté) ce qui conduit à une augmentation importante de la vitesse de croissance et conduit à la réalisation des hauteurs finales exageradamente élevées (gigantisme).
Si l'excès de sécrétion de l'hormone de croissance survient après l'achèvement de la puberté, une acromégalie surviendra. Cette condition est caractérisée par la présence de déformations osseuses en particulier des mains et des pieds
Les nodules thyroïdiens
La détection des nodules de la thyroïde est une conclusion très fréquente complexe Carney. Ils peuvent être bénignes (adénomes) ou maligne (carcinome).
Habituellement, ces nodules sont mis en évidence, par l'échographie de la thyroïde comme des lésions hypoéchogènes.
schwannomes mélanocytaire psammoma
Il est des tumeurs rares du système nerveux périphérique qui, bien qu'affectant potentiellement tout le système nerveux, se situent principalement au niveau du tractus gastro-intestinal (œsophage et estomac). Carney Globalement, ces tumeurs sont caractérisées par une couleur foncée (pour la présence de la présence de la mélanine), pour multicentriques et la présence de calcifications.
Autres néoplasmes que l'on trouve, plus rarement, dans l'ensemble Carney est l'adénome du sein « canalaire et osteocondromixoma (un cancer des os rare) diagnostic .Top
date de l'hétérogénéité génétique est important d'utiliser des critères uniformes pour le diagnostic du complexe Carney.
est diagnostiqué complexe Carney quand il y a au moins deux critères majeurs ou 1 critère majeur et un mineur:
critères plus
  • taches de la peau (taches de rousseur)
  • myxomatose
  • myxome cardiaque
  • myxomatose mammaire
  • dysplasie surrénale nodulaire pigmentée ou une réponse paradoxale de test de Liddle
  • acromégalie
  • grosse tumeur des cellules de Sertoli calcifiées ou calcifications testiculaires
  • nodules de la thyroïde ou des tumeurs
  • schwannomes mélanocytaires psammoma
  • naevus bleu
  • pour denoma sein canalaire
  • osteocondromixoma
Critères mineurs
  • parents degré affectés
  • la mutation du gène PRKAR1A
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Que faire


Compte tenu de la complexité clinique, un patient complexe Carney, doit faire l'objet, au cours de la vie, une série de contrôles.
un patient adulte doit faire chaque année, un échocardiogramme, et le dosage du cortisol libre urinaire et somatomédine C (IGF-1).
chez les hommes, il convient d'examiner aussi pour toutes les tumeurs du testicule par échographie des testicules, alors que chez la femme, il est recommandé une échographie pelvienne et du sein.
dans les deux sexes, il est utile d'effectuer périodiquement une échographie de la thyroïde.
dans le cas des enfants affectés par le complexe de Carney est montré pour effectuer des échocardiogrammes fréquents dans les 6 premiers mois de la vie, puis un chaque année; les enfants qui ont déjà subi une chirurgie pour enlever un myxome doivent continuer les contrôles parce que les mélanges peuvent réapparaître.
Bien que les autres altérations du complexe de Carney surviennent habituellement après la puberté, il n'est pas nécessaire d'effectuer tous les autres tests chaque année; ces derniers ne doivent être pratiqués qu'au début du diagnostic.
Chez les enfants atteints de tumeurs testiculaires, il est également recommandé d'effectuer des tests hormonaux et auxologiques appropriés (évaluation du taux de croissance et de l'âge osseux), en particulier si gynecomastia.Top
Voir Aussi