WellCareMedicalCentre.com

Syndrome Alagille

Qu'est-ce -. Diagnostic et Étiologie - Confidentialité - Attentes vie

ce qui est


le syndrome d'Alagille est une maladie héréditaire qui imite d'autres formes de maladie du foie prolongée qui touche les nourrissons et les enfants.
un groupe de caractéristiques inhabituelles dans d'autres organes, cependant, établit une distinction syndrome de Alagille d'autres maladies du foie et des voies biliaires chez les enfants: les enfants atteints du syndrome d'Alagille ont généralement une maladie du foie caractérisée par une perte progressive des voies biliaires intra-hépatiques dans la première année de vie et un rétrécissement des voies biliaires extra-hépatiques. Cela provoque une accumulation de bile dans le foie, causant des dommages aux cellules du foie.
Le syndrome d'Alagille peut évoluer vers une fibrose et la cirrhose puis dans environ 30-50% des enfants touchés.

Top

Diagnostic et étiologie


La maladie se caractérise par une jaunisse, des selles claires et molles et une croissance réduite au cours des trois premiers mois de la vie. Par la suite, on observe une jaunisse persistante, des démangeaisons, des dépôts graisseux dans la peau et un retard de croissance et de développement au cours de la petite enfance. Habituellement, la maladie est stabilisée entre 4 et 10 ans, avec une amélioration des symptômes.
D'autres caractéristiques qui aident à faire le diagnostic comprennent des anomalies qui affectent le système cardiovasculaire, la colonne vertébrale, les yeux et les reins. Un rétrécissement de l'artère pulmonaire, qui relie le cœur aux poumons, entraîne un souffle cardiaque, mais rarement des problèmes de fonction cardiaque. Les os de la colonne vertébrale peuvent apparaître sous la forme d'ailes de papillon radiographie, mais rarement cette condition provoque des problèmes avec la fonction nerveuse de la moelle épinière.
La majorité des enfants (environ 90%) avec le syndrome d'Alagille ont un peu commun anomalie dans les yeux. Une ligne circulaire supplémentaire à la surface de l'œil nécessite un examen spécialisé des yeux, mais n'entraîne aucune perturbation visuelle. . En outre, certains enfants peuvent être des défauts dans les reins
Beaucoup de médecins pensent qu'il ya une caractéristique du visage spécifiques partagées par la plupart des enfants atteints du syndrome d'Alagille, ce qui les rend facilement reconnaissable: proéminente, large front, les yeux enfoncés, nez droit et petit menton pointu.
Le syndrome d'Alagille, en général, n'est hérité que par un seul des parents; il y a 50% de chances que l'enfant le développe. Tout adulte ou enfant atteint de ce syndrome peut avoir toutes ou seulement certaines des caractéristiques mentionnées ci-dessus. Habituellement, un parent ou d'une soeur ou frère bébé souffre du syndrome d'Alagille partagera l'apparence du visage, souffle cardiaque ou vertèbres en forme de papillon, mais ils conduits hépatiques et biliaires complètement normaux. Top <

traitement


traitement du syndrome d'Alagille est principalement basé sur l'augmentation du flux biliaire de la sortie du foie sur la croissance continue et le développement normal des enfants et la prévention ou la correction des déficits nutritionnels spécifiques qui souvent peut développer. Puisque dans cette pathologie l'écoulement du sang du foie dans l'intestin est lent, des médicaments sont fréquemment prescrits pour l'accélérer. Ces médicaments sont capables de réduire les dommages au foie et d'améliorer la digestion des graisses présentes dans les aliments ingérés. Vous pouvez également soulager les démangeaisons (causée par l'accumulation de la bile dans le sang et dans la peau) avec l'utilisation d'autres médicaments.
Même le cholestérol dans les troubles sanguins sont traités avec des médicaments prescrits pour augmenter le flux biliaire. Des taux élevés de cholestérol dans le sang, il peut causer des petits dépôts jaunes de cholestérol sur la peau des genoux, les coudes, les paumes des mains et des pieds, des paupières et autres surfaces qui sont frottées souvent. Abaisser le niveau de cholestérol dans le sang conduit à une amélioration de cette situation. Cependant, bien que ces dépôts soient esthétiquement désagréables, ils ne sont presque jamais associés à des symptômes dangereux.
Certains enfants peuvent se développer de manière adéquate sur le lait maternel si l'huile supplémentaire est un MCT administré.
Les aliments qui contiennent des matières grasses peuvent causer des selles molles et grasses dans l'enfance, mais les avantages qui résultent de l'absorption des calories et de matières grasses dans les vitamines contrebalancer le désagrément. Souvent, il est recommandé aux parents d'enfants atteints du syndrome d'Alagille ne pas les soumettre à un régime à faible teneur en matières grasses.
Les problèmes de digestion et l'absorption des graisses peut causer une carence en vitamines liposolubles, vitamines A, D, E et K. Une carence en vitamine A peut causer la cécité nocturne et les yeux rouges. La carence en vitamine D peut entraîner un affaiblissement et des fractures osseuses et dentaires (rachitisme). Une carence en vitamine E peut provoquer une maladie invalidante du système nerveux et des muscles, tandis qu'une carence en vitamine K peut provoquer des saignements. L'absence de ces vitamines peut être diagnostiquée par des tests de laboratoire, et peut être traitée avec l'administration de doses orales massives de ces mêmes vitamines. Si l'enfant n'absorbe même pas les vitamines administrées par voie orale des injections intramusculaires sont nécessaires.
Parfois, pendant l'enfance, vous pourriez avoir besoin d'une opération pour aider à établir le diagnostic du syndrome d'Alagille par l'examen direct du système des voies biliaires . La reconstruction chirurgicale du système biliaire n'est pas recommandée, car la bile parvient toujours à s'écouler du foie et il n'existe actuellement aucune intervention permettant de corriger la perte de voies biliaires intrahépatiques. Dans certains cas, la cirrhose évolue vers un stade où le foie perd sa fonctionnalité. Dans ces cas, est considéré comme la greffe de foie

Top

Vie attentes


Ne sait pas l'espérance de vie en général pour les enfants atteints du syndrome d'Alagille, car cela dépend de plusieurs facteurs:. La gravité de la fibrose maladie du foie, le développement possible de troubles cardiaques ou pulmonaires en raison du rétrécissement de l'artère pulmonaire, et la présence d'infections ou d'autres problèmes liés à une mauvaise nutrition. Beaucoup d'adultes atteints du syndrome d'Alagille mènent cependant une vie normale.
Bien que le syndrome d'Alagille ait été décrit pour la première fois dans la littérature médicale anglaise en 1975, il est maintenant plus communément reconnu chez les enfants atteints de maladies chroniques. Le diagnostic peut être établi par un examen microscopique des échantillons prélevés lors d'une biopsie du foie, avec un examen au stéthoscope cœur et la poitrine de l'enfant, avec un examen ophtalmologique avec une radiographie de la colonne vertébrale et un examen par ultrasons de ' abdomen.
Le traitement est principalement pharmacologique et non chirurgical. Les enfants atteints du syndrome d'Alagille ont un meilleur pronostic que les autres enfants atteints d'une maladie hépatique différente qui peuvent être au même âge.

Top
Voir Aussi